SMA hordozóság szűrés

A spinális izomatrófia (SMA) a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, a leggyakoribb gyermekkori ideg-izombetegség. 

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó izomgyengeséget, sorvadást okoz az izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok. 

Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. 

A szülők rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. 

Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik gyermek születik SMA-val, de minden negyvenedik ember hordozza a hibás gént. Amennyiben mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600.

A SMA hordozóság szűrés teszt ára
párok részére
95.000 Ft
Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza az SMA szűrést.

További szakmai tájékoztatásért keresse:

Dr. Fekete Bálint
orvos genetikus

Vegye igénybe korszerű genetikai vizsgálatainkat, klinikai genetikusunk által nyújtott részletes konzultáció mellett.

Amennyiben bármilyen kérdése felmerülni a vizsgálattal kapcsolatban, vagy időpontot szeretne egyeztetni egy személyes konzultációra, hívja a +36 20 518 1810-es információs vonalat.

Kérjen visszahívást!

Adja meg az adataidat és 24 órán belül visszahívjuk!