Karyo teszt

Kromoszóma eltérések vizsgálata

A DNS molekulát kromoszómának nevezzük, melyen a tulajdonságinkat meghatározó gének vannak. Az ember sejtmagjaiban általában 46 db kromoszóma található (22 pár testi + 1 pár ivari). A ritkán bekövetkező osztódási hibák révén a kromoszóma szám, vagy a kromoszómák szerkezete megváltozhat, ennek különböző következményei lehetnek.

Prenatal Karyo teszt – magzati kromoszóma eltérések vizsgálata

A magzati kromoszóma-rendellenességek (pl. Down-szindróma) kimutatásához magzati kromoszómavizsgálat szükséges. A diagnosztikai vizsgálat arra képes, hogy teljes bizonyossággal igazolja vagy kizárja a magzati kromoszómák eltéréseit. A vizsgálat a 11-20. terhességi hét között lepényszövet mintavételezéssel (chorion biopsia – CVS), a 15-20. terhességi hét között pedig magzatvíz-mintavételezéssel (amniocentesis – AC) végezhető el.

Melyek a legfontosabb vizsgált domének?

Magzati kromoszóma-rendellenességek vizsgálata

Molekuláris genetikai gyorstesztek. FISH vagy PCR technikával a 4 leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség (Down, Edwards, Patau- szindróma és a nemi kromoszómaeltérések) gyors vizsgálata.

Fénymikroszkópos kromoszómavizsgálat (kariotipizálás). A számbeli és a durva szerkezeti kromoszóma-rendellenességek vizsgálata tenyésztéssel kb. 10 Mb felbontási határig.

Mikrodeléciók / mikroduplikációk vizsgálata

Microarray komparatív genomhybridizálás (aCGH). Digitális kariotipizálás a fénymikroszkópos vizsgálat felbontási határa alatti kromoszómahiányok és többletek, genetikai szindrómák kimutatására.

Monogénes betegségek vizsgálata

A genetikai állományban előforduló ún. egygénes betegségek vizsgálata célzott génvizsgálattal (pl. cystikus fibrosis, achondroplasia), komplex génpanelek alkalmazása (pl. Noonan-szindróma) vagy a teljes genetikai állomány elemzése (WES, WGS) újgenerációs szekvenálási technikával.

Melyek a legfontosabb vizsgált betegségtípusok?

Összesen több mint 400 genetikai betegség hordozóság vizsgálata történik meg. Ezen betegségek egyenként ritkák, de összességében a gyermekkori súlyos betegségek egyik lefontosabb okai.

Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Társaság (American Congress of Obstetricians and Gynecologists) és az Amerikai Genetikai és Genomikai Társaság (American College of Medical Genetics and Genomics) minden gyermeket tervező vagy már gyermeket váró pár számára ajánlja a hordozóságszűrő genetikai tesztet.

Molekuláris genetikai gyorstesztek
FISH vagy PCR technikával a 4 leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség (Down, Edwards, Patau- szindróma és a nemi kromoszómaeltérések) gyors vizsgálata

Fénymikroszkópos kromoszómavizsgálat (kariotipizálás)
A számbeli és a durva szerkezeti kromoszóma-rendellenességek vizsgálata tenyésztéssel kb. 10 Mb felbontási határig.

Microarray komparatív genomhybridizálás (aCGH)
Digitális kariotipizálás a fénymikroszkópos vizsgálat felbontási határa alatti kromoszómahiányok és többletek, genetikai szindrómák kimutatására.

A genetikai állományban előforduló ún. egygénes betegségek vizsgálata célzott génvizsgálattal (pl. cystikus fibrosis, achondroplasia), komplex génpanelek alkalmazása (pl. Noonan-szindróma) vagy a teljes genetikai állomány elemzése (WES, WGS) újgenerációs szekvenálási technikával.

Indikációk:

Infertility Karyo teszt – meddőséget okozó kromoszóma eltérések vizsgálata

Meddőségi kivizsgálás alatt lehet indokolt a kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli eltéréseinek vizsgálata az alábbi indikációkkal:

Postnatal Karyo teszt – születés utáni klinikai eltérések kromoszómális hátterének vizsgálata

Születés után, serdülő korban lehet indokolt a kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli eltéréseinek vizsgálata az alábbi indikációkkal:

További szakmai tájékoztatásért keresse:

Dr. Tidrenczel Zsolt
Klinikai genetikus szakorvos
Kónya Márton
Citogenetikai programvezető, biológus

Amennyiben bármilyen kérdése felmerülni a vizsgálattal kapcsolatban, vagy időpontot szeretne egyeztetni egy személyes konzultációra, hívja a +36 20 518 1810-es információs vonalat.

Kérjen visszahívást!

Adja meg az adataidat és 24 órán belül visszahívjuk!